InSiGHT

InSiGHT是一个胃肠癌相关变异数据库,收集的相关变异非常全面。

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可以看到相关的基因有APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH、CDH1、GALNT12。囊括了错配修复的五个关键基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。

实际上,InSiGHT数据库中很多的点是重复的,貌似没有提供数据下载的接口,可能需要爬下来再进行整理获得一份比较详实的MMR检测位点Panel。

而另外一个值得挖掘的功能是风险分析,只需要检测到MMR相关致病突变,然后提供年龄、性别能信息,就可以获得相关的癌症风险。这个功能和ask2me应该是一样基于大样本数据计算出来的。

当然,两个数据库的数据还是存在差异的

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ask2me:

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