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可能是因为阿斯利康事件，检测公司需整理近年的检测报告结果。 看看目前有哪些靶向药针对哪些突变进了医保吧（非权威，勿参考）。 癌种 基因 药名 突变 乳腺癌、胃癌 HER2 曲妥珠单抗 HER2扩增 肺癌 EGFR 吉非替尼 EGFR 19del、L858R 白血病、胃肠道间质瘤 PDGFRA、CKIT 伊马替尼 PDGFRA突变、CKIT突变（多是exon11上的缺失） 肺...

乳腺癌有一个由21个基因组成，并且在指南里推荐了的复发评分模型。这个模型由Paik等提出。目前也有成熟的商品Oncotype DX。 评分由以上6组基因组成，包括HER2组的GRB7、HER2；Proliferation组的Ki67、STK15、Survivin、CCNB1、MYBL2；Invasion组的MMP11、CTSL2；其他组的GSTM1、CD68、BAG1以及参考组的ACTB、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。 各个基因使用qPCR获得CT值，然后用CT值计算获得最终的复发评分RS值。根据指南区分：低（RS < 26）、中（RS = 26到30）、高危RS（RS≥31）。另外，指南中对不同的年龄段也有了不同的RS划分。以下代码均为python。 测试...

CNVnator可用于分析全基因组CNV。 软件依赖于root框架以及samtools。最终的可视化也是依赖于root软件，另外还有衍生的拓展程序CNVpytor。从更新时间以及介绍页面看，CNVpytor貌似能更好的出图。 安装 CNVnator的安装 git clone https://github.com/abyzovlab/CNVnator.git cd CNVnator ln -s /path/to/src/samtools samtools make CNVpytor的安装 git clone https://github.com/abyzovlab/CNVpytor.git cd CNVpytor pip install --user . 还可以选择dock...

CNVkit一般用来分析肿瘤样本的拷贝数变异（使用配对样本或者正常样本建立参考基线的）。实际上，CNVkit也提供了全基因组胚系CNV分析的方法。 一般来说，WGS遗传样本不会做参考样本（也有会用同批次其他WGS样本作为参考的），同时分析多个样本时，运行命令如下 cnvkit.py batch \ sample1.bam sample2.bam sample3.bam \ -m wgs -f reference.fa \ --annotate refFlat.txt \ -t target.bed --target-avg-size 1000 \ -p 16 -d output_dir \ --segment-method hmm -n 其中，annotate参数需要...

肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden，TMB）为肿瘤基因组区域中每兆碱基（Megabase，Mb）发生的碱基替换突变 和插入缺失突变的数量总和，单位为 muts/Mb。 关于TMB杂七杂八的东西 ，过几天再梳理一下。 TMB 国家参考品 中国食品药品检定研究院 PMID32217756，PMID34606929 肿瘤NGS大panel｜肿瘤大panel检测的标准化及研究进展 中检院: 关于发布《组织肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）技术评价指南》的公告 Driver Gene参考 参与以上项目的部分公司的专利文书 一种肿瘤突变负荷标准品及其制备方法和试剂盒-菁良基因-CN111118167A 基于高通量靶向测序分析肿瘤突变负荷...

Control-FREEC是一款广受好评的WGS、WES数据CNV检测软件。 安装 当前最新版本是v11.6（29 May 2020）。 下载源码编译安装 wget https://github.com/BoevaLab/FREEC/archive/refs/tags/v11.6.tar.gz tar -zxvf v11.6.tar.gz cd FREEC-11.6/src make 获得编译后的freec执行程序。 如果需要统计GC比例，还需要安装gccount wget http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/src/gccount.tar.gz tar -zxvf gccount.tar.gz -C gccount g...

使用WisecondorX来进行NIPT分析。 安装 可通过pip或者conda来安装WisecondorX，注意pip安装并不会同时安装依赖的R包。 通过pip安装 pip install -U git+https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX 通过conda安装 conda install -f -c conda-forge -c bioconda wisecondorx 在docker hub中找到一个可用的镜像 docker pull hindrek/wisecondorx:1.0.0 使用 wisecondorX的输入文件是bam或者cram，官方建议使用bowtie2进行比对...

2021年的最后一天。 2021年，感觉和2020相比没太大的变化。工作上又换了一家公司，对流程语言的使用更熟练。一直想学习前端但是一直没有落实。回顾去年，说想学习C++，结果也没有一点点进展。总的来说，2021迈的步子比2020要小。 2022年，预估会背上房贷，目前已在学习装修知识，希望能弄出一个稍微能称为智能家居的空间。 今年的歌单上班的基本是周杰伦，但是个人自选年度歌暂缺，没有特别喜欢的。