自从知道这款软件，工作效率提高了不少。
这是一款输入表型和下机的vcf就可以输出与表型最相关的基因的软件。目前看来效果很好。用java写的，注意系统要有java的环境。 首先例行放上软件的主页。 Exomiser
然后这里是下载地址。 Installation windows、linux、mac版本都有，按自己的系统安装就行了。
记得还要下载它的数据库。 data
简单的操作介绍，简直是官网的典范。 manual
接下来讲一下基本操作。 首先，得到患者的临床信息，把表型信息分析出来，去获得表型的HP号。所谓的HP号，就是Human Phenotype Ontology对表型的编号。 中文的话，可以去奇恩生物的罕见病辅助诊断系统。 英文的话，就去HPO提供的phenomizer。
比如说，我知道患者有两个表型，一个是全面强直阵挛，一个是癫痫持续状态。
搜索后，可以得到HP号。HP:0002069。
同理，能得到另外一个表型是HP:0002133。
当然，如果表型越多，后面的分析也会越准确。但是前提是表型也要准确。
然后带上我们的vcf文件。
去准备配置文件。
配置文件的模板可以在exomiser的examples文件夹里面找到。
我们主要修改一下输入文件，相关表型，还有输出文件三个地方就ok。其实还有各种参数可以修改。exomiser的配置文件里面已经有了各个参数的注释，真是写得很好。
最后，打开你的终端，跑一下
java -Xms2g -Xmx4g -jar exomiser-cli-8.0.1.jar --analysis test.yml
跑完之后，在输出目录下就可以找到结果。
找到跑出来的html文件，用浏览器打开。
前面有各种信息。
我们可以主要关注一下Prioritised Genes这里。
可以看到，它跑出来几个基因，其中，得分最高（exomiser score）的是ARX。这个基因包含了这两个表型。
接下来，我们就可以去用各种搜索工具各种数据库，去搜索一下这个基因和什么疾病有关。 然后看看这个疾病的临床症状，和患者的临床表现是否相符。
最后如果相符不要忘记去IGV看看这个位点的质量情况以及做一代测序验证。
Exomiser的作用不止这么一点，还能做家系分析之类的。这些多看看官方文档去学就好了。