SchemaBio draw_fusion融合绘图2026-02-05改造了[Arriba](https://github.com/suhrig/arriba)的[draw_fusions](https://github.com/suhrig/arriba/blob/master/draw_fusions.R),现在对接其他SV程序更友好了。#software
EVOScore-2 商用友好的致病性预测数据集2026-01-28> 更新:错了兄弟们,AlphaMissense的V3版本已经从CC BY-NC-SA 协议转向 CC BY 4.0了,可以商用#coding
别再迷信 InterVar 了2026-01-26今天处理分析流程时,我又看到了那个熟悉的场景:ClinVar 已经标了“良性”,但因为 InterVar 报了一个“疑似致病”,大家就开始犹豫,甚至倾向于去圆那个致病的解释。#default
Xamdst2026-01-07[Xamdst](https://github.com/pzweuj/xamdst) 是经典比对统计工具 [Bamdst](https://github.com/shiquan/bamdst) (v1.1.0) 的现代化 Fork 版本。#software