MitoMap是人类线粒体基因组数据库,除可以直接在线查询线粒体坐标的注释与相关文献研究外,还可以在线分析fasta序列(我没用过)。当然,最值得使用的方式是下载MitoMap提供的注释文件,形成自己的注释数据库。
MitoMap在线查询
MitoMap提供在线查询的接口,只要输入线粒体的起始终止位置,即输出其中包含的突变以及突变的注释信息。起始位置限制范围是1到16569,由此可见,如果我们使用的是UCSC的hg19参考基因组(chrM长度16571bp),与MitoMap的线粒体参考是不匹配的,而使用hs37d5、b37、GRCh37、GRCh38等则都能对得上。搜索能除了突变位点人群频率等信息外,还有参考文献以及MitoTIP、HmtVar、APOGEE等软件预测有害性。
MitoMap下载
MitoMap数据库下载页面中,提供了下载的api下载多个格式的数据以及MitoTip有害性预测得分,通过下载vcf格式等文件,可以很方便的解析为annovar等注释软件能使用的格式。