肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden，TMB）为肿瘤基因组区域中每兆碱基（Megabase，Mb）发生的碱基替换突变 和插入缺失突变的数量总和，单位为 muts/Mb。
关于TMB杂七杂八的东西 ，过几天再梳理一下。
TMB 国家参考品
中国食品药品检定研究院
肿瘤NGS大panel｜肿瘤大panel检测的标准化及研究进展
中检院: 关于发布《组织肿瘤突变负荷（TMB）检测试剂（高通量测序法）技术评价指南》的公告
参与以上项目的部分公司的专利文书
一种肿瘤突变负荷标准品及其制备方法和试剂盒-菁良基因-CN111118167A
基于高通量靶向测序分析肿瘤突变负荷的方法-燃石医学-CN110343748A
一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置-吉因加-CN111321140A
用于肿瘤突变负荷检测的基因芯片及其制备方法和装置-裕策生物-CN109022553A
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annovar注释结果
snpeff注释结果
MC3
过滤
全外显子建议过滤热点和驱动突变，Panel检测建议保留无义突变、indel、热点、驱动基因突变；过滤沉默突变。
maftools
R安装maftools
if (!require("BiocManager"))
install.packages("BiocManager")
BiocManager::install("maftools")