DeepHPO v3.0.0 - 三轮推理架构

项目介绍

DeepHPO是一个基于LLM的临床表型HPO术语提取的Web应用，旨在为用户提供便捷、准确的HPO术语查询服务。

v3.0.0 版本引入全新的三轮推理架构，通过LLM预处理、本地候选搜索、LLM精确匹配三步流程，极致压制LLM幻觉问题，确保每一条输出的HPO术语都经过本地术语库验证。

核心优势

1. 三轮推理架构：准确性优先的设计理念

DeepHPO v2.0 方案将完整HPO术语表（420K tokens）一次性注入LLM上下文，依赖模型"记忆"并输出术语ID。这种方式存在致命缺陷：LLM可能编造不存在HPO ID，即所谓"幻觉"问题。

DeepHPO v3.0 采用截然不同的策略：

关键创新：第二轮候选术语来自本地搜索，第三轮LLM只能从中选择，严禁编造。这确保了输出的每一个HPO ID都真实存在于术语库中。

2. 否定语义智能识别：避免误匹配

临床文本中频繁出现否定表述，如"无头痛"、"否认发热"、"非ST段抬高型心肌梗死"。传统方案容易将"ST段抬高"单独提取，导致错误匹配。

DeepHPO在预处理阶段专门识别否定词（非、无、不、未、否认、未见等），并严禁匹配被否定的症状：

输入："急性非ST段抬高型心肌梗死"
✅ 正确匹配：HP:0001658 心肌梗死、HP:0032141 冠心病
❌ 错误拒绝：HP:0012251 ST段抬高（被"非"否定）

3. 谨慎推断策略：宁缺毋滥

LLM预处理阶段支持基于医学知识推断相关症状，但遵循严格规则：

• 只推断与诊断高度相关、几乎必然伴随的核心症状
• 不推断非典型、可能不存在或因人而异的症状

例如：诊断"脑梗死"可谨慎推断"肢体无力"（核心症状），但不应推断"失语"、"偏盲"等非必然症状。这避免了过度推断导致的噪声匹配。

4. 本地索引化搜索引擎：毫秒级响应

项目实现了高性能的本地搜索引擎（hpoSearchEngine.ts）：

• 多级索引结构：ID索引、英文名前缀索引、中文名前缀索引、关键词索引
• 智能匹配策略：精确匹配、前缀匹配、关键词匹配、中文子串滑动窗口
• 同义词扩展：基于trigram相似度的同义词搜索，补充候选术语

搜索完全本地化，无需向量数据库，无需外部索引服务，启动即可使用。

5. 实时症状高亮：可视化验证

结果页面支持在输入文本中实时高亮匹配的症状词：

• 蓝色虚线：精确匹配的原始症状词
• 紫色虚线：子串匹配的扩展词

鼠标悬停高亮词可显示对应的HPO ID，点击可直接跳转到HPO官网查看术语详情。这让用户能直观验证匹配准确性。

6. 双模式切换：灵活应对不同需求

用户可通过界面左下角按钮一键切换模式。

7. 自定义API配置：私有化部署友好

支持用户配置自己的API端点：

• 使用Anthropic Messages API格式
• 支持DeepSeek、GLM-5等多种模型
• 配置存储于本地localStorage，不上传服务器

隐私保护：建议私有化部署，在线版本部署于Hugging Face，日志公开可见。

实现方式

第一轮：LLM预处理提取症状

LLM分析临床文本，智能提取患者当前存在的症状，并支持：

• 从主诉、现病史中提取阳性症状和体征
• 整理既往病史和拟诊断
• 识别否定症状并排除
• 谨慎推断核心症状

输出结构化JSON：

{
  "symptoms": ["头晕", "肢体无力"],
  "medicalHistory": ["脑梗死", "肝硬化"],
  "diagnosis": ["脑梗死"],
  "negatedSymptoms": ["头痛"],
  "familyHistory": ["父亲高血压"]
}

第二轮：本地搜索候选术语

将提取的症状关键词拆分，在本地HPO术语库中进行模糊搜索：

• 前缀索引快速定位
• 关键词索引精确匹配
• 中文子串滑动窗口扩展覆盖
• 同义词trigram搜索补充候选

此步骤不依赖LLM，响应快速且可控，最终返回约50个候选术语。

第三轮：LLM精确匹配

将候选术语表注入LLM上下文，让模型从中选择最精确匹配的HPO术语：

• 严格约束：只允许从候选表中选择
• 置信度分级：高/中/低，便于用户判断
• 匹配理由说明：remark字段解释匹配依据

在线使用

访问 deephpo在线使用，在线版本默认使用GLM-5模型。

注意：在线版本部署于Hugging Face，日志在Log中公开，无隐私保护，建议私有部署。

通过右上角设置按钮可配置自己的API服务。

本地部署

git clone https://github.com/pzweuj/DeepHPO.git
cp .env.local.self .env

# 编辑.env填入API配置
npm install && npm run build