MNV/MNP合并

#software

肿瘤的变异检测一般用到Mutect2,但Mutect2对MNV的检出支持并不好,而EGFR基因的19del突变是经常有MNV的情况出现,这种19del通常被拆分为一段del和一个SNV,一般会用transvarmutalyzer来人工重注释,显然会引起解读同事的不满( ̄ヘ ̄)。

WhatsHap

WhatsHap是一款单倍型组装软件,通过输入reference.fa、bam和vcf可以评估单倍型,然后给vcf补充上一个PStag来记录评估的结果。

whatshap phase \
	--indels \
	--reference ref.fa \
	-o sample.phase.vcf \
	sample.vcf \
	sample.bam
bgzip sample.phase.vcf
tabix -p vcf sample.phase.vcf.gz

merge_mnp

在获取到单倍型记录的vcf后,可以使用Sentieon的merge_mnp脚本进行MNV/MNP合并。这个脚本会去找PID、PGT或者whatshap生成的PS tag。

注意--max_distance按需调整。

python3 merge_mnp.py \
	--out_file sample.mnv.vcf \
	--max_distance 20 \
	sample.phase.vcf.gz \
	ref.fa