dbNSFP

[dbNSFP](https://www.dbnsfp.org/home)这个巨大的整合库在2025年更新到5.0了。搬迁了官方网站,原来的[4.x版本](https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP)目前仍然可以访问。

AutoCNV

[AutoCNV](https://github.com/zhonghua-wang/autocnv)是华大开发的CNV注释软件,按照同事的说法,在ClinGen评分上比[ClassifyCNV](https://github.com/Genotek/ClassifyCNV)和[AnnotSV](https://github.com/lgmgeo/AnnotSV)(个人建议用这个,更新勤快,数据库...