刚刚才发现annovar在7月8日的时候放出了官方是怎么把clinvar转换成annovar格式的流程。
首先点击这里下载脚本! 这个脚本其实之前也能下，是用来转换cosmic数据库的。
然后安装小工具包VT
git clone https://github.com/atks/vt.git
cd vt
make
./vt -h
开始测试。 首先去clinvar下载最新的数据库。
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/clinvar_20180701.vcf.gz
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh37/clinvar_20180701.vcf.gz.tbi
然后跟着流程来。
vt decompose clinvar_20180701.vcf.gz -o temp.split.vcf
perl prepare_annovar_user.pl -dbtype clinvar_preprocess2 temp.split.vcf -out temp.split2.vcf
vt normalize temp.split2.vcf \
-r ~/database/b37/Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa \
-o temp.norm.vcf \
-w 2000000
perl prepare_annovar_user.pl -dbtype clinvar2 temp.norm.vcf -out hg19_clinvar_20180701.txt
最后还是按之前那样创建个索引文件吧。 传送门