评估一套WES分析流程检测的准确率(Benchmark)，一般会与NA12878的基准结果进行对比。即先把NA12878的标准检出vcf，与自己分析流程获得的vcf，使用同样的bed先限制区域获得结果。

运行Cromwell所需的配置文件，影响了WDL流程语言的使用。这里是一个适配LSF集群的配置，同时适配了singularity容器，当在WDL的runtime模块中指定sif文件，即可调用对应的镜像，同时建立了一个环境变量用于将路径映射到容器中。

太久没有更新了，也不知道写点什么。最近继续读了下VEP的文档，基本上单独用VEP可以取代以前snpeff+annovar的方案了。

2023年的年终总结。

使用[maftools](https://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/maftools.html)来绘制瀑布图，很多内容没办法自定义，这里用[complexHeatmap](https://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/ComplexHeatmap.html)来画图。