建立snpEFF的线粒体注释库
目前无论是GRCh37基因组抑或是GRCh38基因组，线粒体均是使用[NC_012920](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/251831106)这一基因组（hg19版本除外），
医保相关靶向药物位点
可能是因为[阿斯利康事件](http://hsa.sz.gov.cn/zwgk/qt/xwdt/content/post_9567980.html)，检测公司需整理近年的检测报告结果。
乳腺癌21基因复发评分
乳腺癌有一个由21个基因组成，并且在指南里推荐了的复发评分模型。这个模型由[Paik](https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa041588)等提出。目前也有成熟的商品[Oncotype DX](https://www.mskcc.org/cancer-care/patient-education/oncotype-dx)。
CNVkit分析WGS
[CNVkit](https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/)一般用来分析肿瘤样本的拷贝数变异（使用配对样本或者正常样本建立参考基线的）。实际上，CNVkit也提供了全基因组胚系CNV分析的方法。