非侵入性胎儿染色体基因检测（英语：Non-Invasive Fetal Trisomy Test，缩写：NIFTY 或英语：Non-Invasive Prenatal Test，缩写：NIPT）是一种崭新的产前检查技术，不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样，仅须透过静脉采血抽取母亲的血液，就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA，透过二代测序技术，可以精准检测胎儿染色体异常的状况｡相较于侵入性产前诊断...

记录一些用得上的。

[OMIM](https://omim.org)数据库收录了大量的基因与遗传病相关信息。

适用于GATK 4.2 版本以上，流程参考于[这篇](https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531152--How-to-Call-common-and-rare-germline-copy-number-variants)文章。

[ExomeDepth](https://github.com/vplagnol/ExomeDepth)是一个基于HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件文档可在[这里](https://cran.r-project.org/web/packages/ExomeDepth/vignettes/ExomeDepth-vignette.pdf)查看。