[XHMM](https://bitbucket.org/statgen/xhmm/src/master/)是一个用PCA降噪+HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件[文档](https://statgen.bitbucket.io/xhmm/tutorial.html)可在这里查看。

[MitoMap](https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/WebHome)是人类线粒体基因组数据库，除可以直接在线查询线粒体坐标的注释与相关文献研究外，还可以在线分析fasta序列（我没用过）。当然，最值得使用的方式是下载MitoMap提供的注释文件，形成自己的注释数据库。

大部分时候，报告结果上呈现的cDNA及氨基酸突变等，都是以某个转录本为参考的。不同转录本的位置会有差异。

二代测序PCR过程中会产生duplications，为了下游分析的正确，一般需要进行去重操作。最常用的去重工具是picard MarkDuplicates。picard MarkDuplicates默认计算比对后的Reads，当存在Start与End以及序列一致的情况时，再计算这些reads的比对质量值之和，取其中最大的作为模板，其他作为duplications并在flag值中加上1024进行标记...

检测正常样本