记录一些用得上的。

[OMIM](https://omim.org)数据库收录了大量的基因与遗传病相关信息。

适用于GATK 4.2 版本以上，流程参考于[这篇](https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531152--How-to-Call-common-and-rare-germline-copy-number-variants)文章。

[ExomeDepth](https://github.com/vplagnol/ExomeDepth)是一个基于HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件文档可在[这里](https://cran.r-project.org/web/packages/ExomeDepth/vignettes/ExomeDepth-vignette.pdf)查看。

[XHMM](https://bitbucket.org/statgen/xhmm/src/master/)是一个用PCA降噪+HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件[文档](https://statgen.bitbucket.io/xhmm/tutorial.html)可在这里查看。