[CNVnator](https://github.com/abyzovlab/CNVnator)可用于分析全基因组CNV。

[CNVkit](https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/)一般用来分析肿瘤样本的拷贝数变异（使用配对样本或者正常样本建立参考基线的）。实际上，CNVkit也提供了全基因组胚系CNV分析的方法。

肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden，TMB）为肿瘤基因组区域中每兆碱基（Megabase，Mb）发生的碱基替换突变 和插入缺失突变的数量总和，单位为 muts/Mb。

[Control-FREEC](http://boevalab.inf.ethz.ch/FREEC/index.html)是一款广受好评的WGS、WES数据CNV检测软件。

使用[WisecondorX](https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX)来进行NIPT分析。