HLA分型软件Optitype

HLA分型的相关软件,之前写过[seq2HLA](https://pzweuj.github.io/2018/03/14/seq2HLA.html),以及[HLA-HD](https://pzweuj.github.io/2020/07/16/HLA-HD.html)。seq2HLA速度较快,HLA-HD速度较慢。而[Optitype](https://github.com/FRED-2/Opti...

爬取DECIPHER Genomics数据库

[DECIPHER](https://www.deciphergenomics.org)数据库收集了关于拷贝数变异的已知综合征及病例信息。本次爬取主要是收集里面每个基因的pLI、LOEUF、sHet、%HI等值,其他内容并不在目标中。

HLA区域reads提取

一般的HLA分析软件需求输入fastq文件或bam文件,更建议是从fastq出发。使用全外的数据或大panel数据比对后,再从比对完成后的bam文件中提取出HLA区域的reads,形成较小的fastq,方便后续分析。

尝试接近illumina TSO500 分析流程

从illumina公布的[文档](https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/software_documentation/trusight/trusight-oncology-500/trusight-oncology-500-local-app-v2.2-user-guide...

爬取CHPO数据库

CHPO即[china HPO](http://www.chinahpo.org/),是在中文人类表型标准用语联盟倡导下建立的一个公共网站,希望提供一个共享的平台有助于研究人员和医学专家共同翻译编辑Human Phenotype Ontology,以形成一个中文版的HPO。