[VEP](https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html)是ensembl推出的一款注释软件，VEP基于Apache-2.0许可，可以商用。与annovar和snpeff相比，对国内用户来说，VEP的安装和使用都更加复杂。但由于目前很多软件，如maftools、autoPVS1、CharGer等均基于VEP的注释结果，因此很有必要装...

在集群中使用WDL流程语言，会通过singularity镜像导入环境。但是，一些巨大的数据库不可能封装进镜像中。之前在使用annovar等注释软件时，我都是不打包为镜像而是在各个节点中都安装上软件的，然后通过在WDL中写入数据库的路径来达到对应效果。

[更新版本点击这里](https://pzweuj.github.io/2024/05/31/exon-bed.html)！

目前无论是GRCh37基因组抑或是GRCh38基因组，线粒体均是使用[NC_012920](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/251831106)这一基因组（hg19版本除外），

可能是因为[阿斯利康事件](http://hsa.sz.gov.cn/zwgk/qt/xwdt/content/post_9567980.html)，检测公司需整理近年的检测报告结果。