适用于GATK 4.2 版本以上，流程参考于[这篇](https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531152--How-to-Call-common-and-rare-germline-copy-number-variants)文章。

[ExomeDepth](https://github.com/vplagnol/ExomeDepth)是一个基于HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件文档可在[这里](https://cran.r-project.org/web/packages/ExomeDepth/vignettes/ExomeDepth-vignette.pdf)查看。

[XHMM](https://bitbucket.org/statgen/xhmm/src/master/)是一个用PCA降噪+HMM方法来检测全外显子CNV的软件。软件[文档](https://statgen.bitbucket.io/xhmm/tutorial.html)可在这里查看。

[MitoMap](https://mitomap.org/foswiki/bin/view/MITOMAP/WebHome)是人类线粒体基因组数据库，除可以直接在线查询线粒体坐标的注释与相关文献研究外，还可以在线分析fasta序列（我没用过）。当然，最值得使用的方式是下载MitoMap提供的注释文件，形成自己的注释数据库。

大部分时候，报告结果上呈现的cDNA及氨基酸突变等，都是以某个转录本为参考的。不同转录本的位置会有差异。