本来是想做CNV分析的。然后得到了一个样本的表达矩阵之类的东西，需要按需求画个图，直接用ggplot2了。

[TCGA](https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga)全称The Cancer Genome Atlas，是NIH旗下的癌症数据库。现在TCGA的数据都放在[GDC](https://portal.gdc.cancer.gov/)里，要下载（open access的）还是...

有时候，我们需要找一个基因的启动子序列。一个基因如果要表达，前面就必须有启动子。

最近没有更新，是因为忙着打机（诚实）。

NIPT即非侵入性产前检测，适用于检测21、18、13号染色体的三体综合征。实际上，NIPT的分析流程与CNV的分析流程相似。主要的分析流程是先得到唯一比对的reads，再提取每条染色体的reads来做一个Z检验得到Z值，因为Z值在[-3, 3]这个范围的统计学意义上是占了99%，因此认为超出这个范围时就是阳性。各种背景知识[这篇意见稿](http://www.cmde.org.cn/direct...