AutoCNV2024-12-24[AutoCNV](https://github.com/zhonghua-wang/autocnv)是华大开发的CNV注释软件,按照同事的说法,在ClinGen评分上比[ClassifyCNV](https://github.com/Genotek/ClassifyCNV)和[AnnotSV](https://github.com/lgmgeo/AnnotSV)(个人建议用这个,更新勤快,数据库...#software
GnomAD的nhemi注释2024-11-28需求是注释出GnomAD的nhemi字段,但翻了一下[dbNSFP](https://usf.app.box.com/s/py6pfknr4h6464do2dw322oe2ux09hpd)和[VEP](https://useast.ensembl.org/info/docs/tools/vep/vep_formats.html),都没有提供这个内容,又得自己下载数据库搞了。#coding