消费级基因检测结果自托管平台Rootara

总所周知,全球最大的消费级基因检测公司23andme正在寻求破产。那么,将会有近1500万用户的数据可能无家可归。现存很多第三方平台可以导入23andme的数据进行二次解读,但大部分需要付费。免费托管的平台大多是与药企合作,用户可以选择自己授权数据给药企获得收益。任何的这些方案都避免不了数据存在于第三方服务器中。而用户本地电脑储存的TXT对用户来说是天书,无法解读。

DeepHPO更新了

时隔多月,对[DeepHPO](https://pzweuj.github.io/posts/DeepHPO)进行了更新。

hg19的错误注释

最近收到了关于注释所得的HGVSc以及HGVSp不准确的反馈,排查问题主要源于GRCh37和GRCh38的版本差异。

NAS折腾笔记2

距离[上次记录](https://pzweuj.github.io/posts/NAS)小半年后,目前我的NAS已经基本稳定。记录一下当前的方案。