从illumina公布的[文档](https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/software_documentation/trusight/trusight-oncology-500/trusight-oncology-500-local-app-v2.2-user-guide...

CHPO即[china HPO](http://www.chinahpo.org/)，是在中文人类表型标准用语联盟倡导下建立的一个公共网站，希望提供一个共享的平台有助于研究人员和医学专家共同翻译编辑Human Phenotype Ontology，以形成一个中文版的HPO。

Jax Ckb是比较常用的肿瘤相关位点注释的数据库。[曾几何时](https://pzweuj.github.io/2018/06/10/ckb-jax.html)数据库还是免费查询的，现在部分基因如EGFR已经转到了高级版本中，不过免费版还是能查若干基因的。

总所周知，融合基因的断点大都在内含子上，这时我们有一个基因的转录本号，比如NM_004304（ALK），需要找到18号内含子。

唯一分子标记（UMI）是一种分子条形码，可以在测序过程中错误校正，提高准确性。使用生信流程对下机数据进行处理，根据UMI可以确定唯一read，从而在最终数据分析之前消除已识别的错误，因为有助于检测DNA样本中罕见和低频的体细胞变异，因此多用于血浆中分离的cfDNA。