NIPT即非侵入性产前检测，适用于检测21、18、13号染色体的三体综合征。实际上，NIPT的分析流程与CNV的分析流程相似。主要的分析流程是先得到唯一比对的reads，再提取每条染色体的reads来做一个Z检验得到Z值，因为Z值在[-3, 3]这个范围的统计学意义上是占了99%，因此认为超出这个范围时就是阳性。各种背景知识[这篇意见稿](http://www.cmde.org.cn/direct...

[bedtools](https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/) 也是一个常驻我环境变量的软件了。

最近做质控的时候，用了bedtools、samtools、gatk、alfred等软件来统计质量值，但是都没有[bamdst](https://github.com/shiquan/bamdst)的结果来的称心。

[samtools](http://samtools.sourceforge.net/)一直以来就是个对于生信很有用的软件，最近做转基因的项目，要疯狂的提取出各种类型的reads，使用samtools view的大F小f，用起来简直不能再爽快。

最近是深入的了解了一下BAM/SAM文件。