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GATK4推荐流程。 其实还没完全搞懂。 不过把变异call出来是没问题的！ 没有和其他软件对比过正确率。。。 #1 首先把原始数据处理成可以用 的bam 参考推荐的数据准备流程。 #2 同样的，配置好软件和环境 像这样。 sample=sample.pre.analysis.bam gatk=/software/gatk-4.0.0.0/gatk reference=/database/GATK/hg19/ucsc.hg19.fasta omni=/database/GATK/hg19/1000G_omni2.5.hg19.vcf indel=/database/GATK/hg19/1000G_phase1.indels.hg19.vcf dbsnp=/database/G...

GATK4的推荐流程哦。这个流程是从ubam文件或fastq文件得到可以用于找变异的bam文件。 以后GATK大概会把bwa和picard完全内嵌。 下面的命令其实还有很多参数的，不过一般来说用这些参数就够。 原始数据要用经过了质控之后的数据！ 放两个用作测试学习的原始数据。 点这里下载！ #1 先把需要用到的软件还有数据库下载好 首先是软件。当然是要用最新的啦，跟上时代。 GATK4.0 picard2.17.4 bwa0.7.17 然后是数据库。 用的是GATK提供的hg19。 地址在这：点击进入 #2 把软件都加到环境中，或者在shell脚本中设定好 像这样。 reference=/database/hg19/ucsc.hg19.fasta indel1=/d...

很忙很累还更新的我。 TCGA是一个癌症相关的数据库。可以弄到很多癌症的基因数据样本。 点点看TCGA。 进去之后，点右边那个蓝色的Launch Data Portal 可以看到样本量还是挺多的。 我们可以点右边的那个人的甲状腺（Thyroid）。 就进入了一个统计界面。 可以看到截至目前的相关突变位点有11128个。 单击Mutations，再点击JSON就可以把所有的突变位点下载下来。 然后我用下面这个脚本，提取出了所有的位点。 inputfile = open('Thyroid_mutation.json', 'r') outputfile = open('results.txt', 'w') for line in inputfile: if line.sta...

2018年的第一次更新。 mafft是一个用来做比对的软件。最近我在研究HLA的分型（用的一代）的时候想用来试试。 先看看官网。 可以看到目前的最新版本是7.313。 我装的是这个，linux版本的。 官网提供了按照的方法： # 在root下 rpm -Uvh mafft-xxxxx-rpm exit # if necessary rehash 装好之后可以用: mafft -help 查看帮助文档。 最简单的使用方式就是： mafft input > output 比如说我有一个HLA-C区的fasta文件，点这里下载。 然后运行下面这个就可以了。 mafft C_nuc.fasta > output.txt

简单的，做panel的，例子 panel就是关于某个疾病的位点，一般包括这个疾病的致病基因位点，药敏基因位点，毒副作用基因位点，风险基因位点这些。 很多时候都要靠手工去查询文献来手动添加。或者，可以去购买商业化的疾病panel。 一个panel，最重要的是可信。可信的意思是，位点要有相关文献的支持。 然后位点要的是参考基因组上的绝对位置。 例如hg19的chr1:0000001这样的。 下面利用这个公开的老年痴呆数据库来建立一个panel。 数据库 这个数据库的有点在于，每个位点都有pmid，而且标注了位点是致病的还是良性的。 首先，我们通过浏览器右键查看源代码简单粗暴的把这个网页弄下来。 当然，页面很多的情况下是写一个爬虫程序来把网页弄下来，但是我们需要的只是一个页面，...

很多时候，看文献啊报告这类东西的时候作者因为某些原因，不会给出明确位点，只会给基因名和碱基突变或蛋白质突变。例如，给出 ITPA c.94C>A 这样的突变。 这里介绍一个可以凭这点信息找到绝对位置（染色体+物理长度）的工具：Transvar Transvar是一个用python写的开源软件，我们可以下载下来使用，但是下载的话还要下载数据库比较麻烦。所以可以选择使用网页版。 Transvar Web。 网页版还是一个做了用户界面的，非常贴心而且非常容易使用。看一眼就会的那种。 如上图，Select a task可以选择protein（aachange）、cDNA、gDNA等。 Select a reference genome可以选择参考基因组。 Select on...

要弄一个项目，首先要找到相关的panel。比如说，要做老年痴呆的项目，首先就应该去找关于阿尔兹海默病和额颞叶痴呆的相关基因位点。 刚好的是，发现一个统计了相关文献研究的网站。 这里molgen.vib-ua.be。 然后选择基因可以看到这样的一个界面。 首选的弄下来的方法，当然是复制粘贴。 然而，复制粘贴格式会乱掉。 只好用脚本处理了。 我们可以找到这个网页的源代码。 点这里 下面是我用来处理的python脚本： from bs4 import BeautifulSoup inputFile = open('AD.html', 'r') outputFile = open('result.txt', 'w') soup = BeautifulSoup(input...

纯文字，并没有图。 首先，要知道必要的配件。 ##第一，主板。 主板有大有小。主要的有三种： ATX：标准板，一般游戏推荐这个，因为插槽多 MATX：小一点的，因为这样机箱也能缩小，能兼顾更多场景 ITX：非常小的主板，可以说是非常强迫症了。 ##第二，CPU。 CPU无非就是牙膏厂（英特尔）和按摩店（AMD）的。 目前牙膏厂的八代U已经出来了，价格在持续下降。主频高，适合玩游戏。 其次，牙膏厂的七代U，就是垃圾，千万别买。 按摩店有锐龙算是农企翻身。不推荐带X的，因为不带X的超频之后性能和带X的差不多。 锐龙主要是多核多线程，在处理数据渲染等环境下很不错。（其实游戏性能也不差啦，而且价格比牙膏厂的实惠多了） ##第三，散热。 如果不是要超频/运行大型程序，买盒装CPU的时候自...